Penyakit Trisomy mencuat namanya ketika seorang bayi laki-laki bernama Adam Fabumi yang berjuang dalam melawan penyakit in. Perjuangan Adam tersebut dibagikan melalui Instagram yang dikelola kedua orangtuanya. Akhirnya pada Rabu (22/11) dirinya sudah dipanggil yang Maha Kuasa karena penyakit yang diidap dirinya merupakan salah satu jenis penyakit Trisomy langka.
Aspirasionline.com – Trisomy adalah suatu sindrom dimana kromosom yang merupakan materi genetik manusia memiliki penambahan jumlah. Erna Harfiani selaku dokter dan salah satu dosen Fakultas Kedokteran (FK) Universitas Pembangunan Nasional “Veteran” Jakarta (UPNVJ) menjelaskan bahwa normalnya pada tubuh manusia memiliki 23 pasang kromosom, yang tersusun dari 22 kromosom untuk tumbuh kembang dan 1 pasang kromosom untuk penentu seks. Lain halnya dengan trisomy, dimana ada penambahan satu kromosom pada salah satu pasang kromosom penyusun sel. “Tambahan satu kromosom diantara dua puluh tiga pasang berdampak pada kelainan pada genotipe atau ciri fisik yang tidak tampak dari luar,” jawab wanita yang ditemui di Poliklinik UPNVJ pada Selasa (28/11) lalu.
Wanita yang kerap disapa Erna ini menjelaskan bahwa seseorang dapat mengidap trisomy pada saat proses pembentukan janin. Ketika masa pembentukan janin, dimana sel telur dari ibu dan sel sperma dari ayah bersatu akan terjadi pembelahan sel. “Trisomy terjadi ketika ada gangguan pembelahan yang menyebabkan penambahan pada kromosom. Yang tadinya 46 buah menjadi 47,” jelas wanita kelahiran Bandung itu. Penambahan jumlah kromosom pada janin bisa juga disebabkan oleh gangguan translokasi atau pemindahan kromosom yang tidak benar sehingga satu kromosom menempel pada kromosom lain.
Trisomy memiliki beberapa jenis, bergantung kepada kromosom mana yang terjadi penambahan. Tetapi yang paling sering terjadi ada tiga jenis yaitu Down syndrome, Patau syndrome, dan Edward syndrome. Ketiganya sama membahayakan, tetapi pembeda dari ketiga sindrom tersebut adalah letak penambahan kromosom. Down syndrome terletak di kromosom pasangan 21, Patau syndrome terletak di pasangan 13 dan Edward syndrome terletak di pasangan 18. Wanita lulusan Universitas Brawijaya ini juga menuturkan Trisomy merupakan penyakit mematikan. “Mematikan karena pada dasarnya 80% sudah meninggal dalam kandungan akibat daya tahan tubuhnya yang lemah. Disebut penyakit langka karena sebelum lahir sudah meninggal, hanya berkisar 20% yang lahir dengan penyakit trisomy,” jelas wanita berkacamata itu.
Ada juga beberapa faktor eksternal yang menyebabkan trisomy menyerang janin. Menurut dokter yang sudah dikaruniai empat anak ini ada tiga faktor. Pertama, ketika janin berada di dalam kandungan ibu berumur diatas 35 tahun. Kedua, pola makan dan jenis makan yang tidak baik. Dan terakhir adalah ketidakcocokan genetik kedua orang tua. “Ketika Ibu berumur diatas 35 tahun, maka sel ovum yang dihasilkan pun sudah kurang kualitasnya karena sel-sel reproduksi yang bagus akan habis karena selalu dikeluarkan tiap bulannya melalui menstruasi,” jelas wanitia berkerudung itu.
Menurut Erna, Ultrasonography (USG) bisa menjadi langkah awal yang dilakukan Ibu yang sedang mengandung untuk mendeteksi penyakit mematikan ini. Pada pemeriksaan melalui USG tersebut dilihat masa tumbuh kembang janin bermasalah atau tidak. “Jika bermasalah, bisa melakukan amniocentesis atau pengambilan air ketuban untuk pemeriksaan,” tutur wanita yang gemar membaca. Teknologi terbaru dalam memeriksa penyakit trisomy adalah dengan cara noninvasive prenatal testing (NIPT). “NIPT dilakukan dengan mengambil sampel sampel darah ibu diambil dan lalu dengan kariotipe memisahkan kromosom ibu dengan kromosom bayi,” jelas wanita yang lahir pada 26 September 1976 itu. Walaupun menurutnya cara amniocentesis beresiko tetapi bisa diatasi dengan pengambilan air ketuban pada trimester kedua kehamilan.
Menurutnya penyakit trisomy ini agak sulit untuk dilakukan pencegahan karena merupakan salah satu penyakit genetik. Tetapi, yang paling diutamakan ketika masa kehamilan dimana Ibu mengonsumsi makanan sehat yang mengandung antioksidan tinggi dan Vitamin B9 (asam folat, red). “Hal itu bisa menyangkal organogenesis atau pembentukan organ janin sehingga tidak ada kelainan dan juga menstabilkan kondisi ibu setelah sembuh dari infeksi atau virus sebelum hamil,” tutupnya siang itu.
Reporter : Syams Mg. |Editor: Nadia
